ENFERMEDADES RARAS (I). CONCEPTO

http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=473

“Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en la población. Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social.

(…) Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total, en otras palabras, entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea - equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo juntos-.

(…) Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de los nacimientos. Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.

(…) Las enfermedades raras presentan igualmente una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad en diversidad de grado de afección y de evolución.

(…) Evidentemente no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado puede llevarnos a solución. Una aproximación global a las enfermedades raras las permite salir del aislamiento (…).

(…) Existe una falta de conocimiento médico y científico sobre las enfermedades raras. Aunque el número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras aumenta, particularmente en la identificación de nuevos síndrome. Menos de 1.000 enfermedades, esencialmente las más frecuentes, disponen de un mínimo de conocimiento científico. La adquisición y difusión de conocimientos científicos es la base indispensable para identificar las enfermedades y aún más importante, para la investigación sobre nuevos procedimientos terapéuticos y de diagnóstico. Normalmente ignoradas por lo médicos, científicos e investigadores, solamente aquellas enfermedades raras que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria. Generalmente esto ha sido posible por la postura de las asociaciones de pacientes o grupos de profesionales

(…) Casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades en el retraso o fallo en el diagnóstico, en la información y orientación hacia profesionales competentes, acceso a una atención sanitaria de calidad y beneficios sociales, pobre coordinación de atención hospitalaria y externa, autonomía reducida y dificultad en la integración en el entorno laboral social y familiar. Muchas enfermedades raras implican minusvalías físicas, sensoriales, motoras y mentales. Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico. Estas dificultades se pueden reducir por la implementación de políticas públicas adecuadas. Las enfermedades raras no son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos médicos y científicos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos síntomas. Excluidos del sistema de salud por la ausencia de un diagnóstico, estas personas pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente

(…) Todas las personas que padecen enfermedades raras y sus familias cuentan la lucha para ser escuchados, informados y dirigidos a entidades médicas competentes, si existen, para conseguir un diagnóstico certero. El resultado es una enorme pérdida de tiempo y de esfuerzo y de dinero: retraso indefinido, múltiples consultas médicas y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inapropiados o incluso dañinos. A pesar del auténtico progreso realizado en los últimos diez años, muy raramente el diagnóstico se da en buenas condiciones. Muchos pacientes y sus familias describen la forma insensible y desinformada en las que les da el diagnóstico inicial. Este problema es común entre los profesionales de la salud, que no están ni organizados y han sido preparados en buenas prácticas a la hora de comunicar un diagnóstico. Después del diagnóstico, los pacientes y sus familias cuentan ejemplos de atención totalmente inadecuada. Para la amplia mayoría de las enfermedades raras no existe protocolo para la buena práctica clínica. Cuando existe, este conocimiento permanece aislado cuando debería ser compartido. Además, la segmentación de las especialidades médicas es una barrera para el atención integral de un paciente que padece una enfermedad rara. Las familias y los profesionales sanitarios se quejan a menudo de los trámites burocráticos para recibir beneficios sociales. Existen grandes y arbitrarias disparidades entre los países e incluso entre las regiones de un país, en cuanto al apoyo económico o reembolso del coste médico. Los gastos del tratamiento son frecuentemente mayores que los de enfermedades más frecuentes por la rareza de la enfermedad y el limitado número de centros especializados. Una proporción significativa de estos gastos los cubre la familia".