INFORMACIÓN PREVIA
Los investigadores del proyecto DecodeME han expresado que los resultados que ha arrojado este estudio sobre encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) son un “hito en la investigación” de esta enfermedad.A continuación, expondré toda la información relevante que aporta de ello la Universidad de Edimburgo (University of Edinburgh), sede de los autores de la investigación. Con tal fin, la he traducido, compilado y organizado, dado que aparece repartida en diversas páginas del organismo:
- La nota de prensa de la universidad;
- La página y blog oficiales de DecodeME (“DecodifícaME”), del Institute of Genetics and Cancer, de la universidad;
- Los resultados iniciales del estudio, que difunde el Institute of Genetics and Cancer; y
- El estudio preprint, completo, en PDF (46 págs.).
Además, para completar la panorámica consulté la página de la MRC Human Genetics Unit, de la universidad (entre otras fuentes), ya que aparece como enlace relacionado en la nota de prensa del estudio.
Por último, explicar que, para ser lo más escrupulosa posible con la información que contienen los enlaces mencionados he construido la entrada que nos ocupa en base a la reproducción literal (entrecomillada) de sus textos.
María José MoyaAfectada de SQM, EHS, EM/SFC, FM, entre otras dolencias
IDEAS CLAVE APORTADAS EN LA NOTA DE PRENSA DE LA UNIVERSIDAD DE EDIMBURGO
El titular y la entradilla de la nota de prensa, publicada el 6 de agosto de 2025 [1], sintetizan los resultados del proyecto DecodeME del siguiente modo: el encabezado los condensa en la frase “Diferencias genéticas clave encontradas en personas con EM/SFC”; mientras que la introducción a la noticia amplía la información rezando “Los científicos han descubierto que las personas diagnosticadas con EM/SFC tienen diferencias significativas en su ADN, lo que ofrece la primera evidencia sólida de que los genes contribuyen a la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad”.
¿QUÉ ES LA ENCEFALOMIELITIS MIÁLGICA / SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA (EM/SFC), SEGÚN ESTOS EXPERTOS?
Los expertos implicados en el estudio describen la EM/SFC del siguiente modo:
- “Se sabe muy poco sobre las causas de la EM/SFC y actualmente no existe una prueba diagnóstica ni cura. Se cree que afecta a unos 67 millones de personas en todo el mundo” [1].
- “La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es una enfermedad común e incapacitante. Afecta más a mujeres que a hombres y, en la mayoría de los casos, comienza tras una infección. Se sabe poco sobre los mecanismos biológicos que causan la EM/SFC, a pesar de los numerosos intentos por descubrirlos, y carece de tratamientos eficaces” [2].
- “Su síntoma distintivo es el malestar posterior al esfuerzo” [3], que supone “un empeoramiento desproporcionado de los síntomas incluso después de una actividad física o mental mínima. Otros síntomas incluyen dolor, niebla mental [brain fog] y limitaciones energéticas extremas que no mejoran con el descanso.” [1].
¿QUÉ ES EL PROYECTO DecodeME (“DecodifícaME”)?
- “DecodeME se lanzó en 2022 para explorar si los genes juegan un papel en quién desarrolla EM/SFC.” [1]. Específicamente, “DecodeME se propuso encontrar las causas genéticas de porqué se enferma de encefalomielitis miálgica (EM) / síndrome de fatiga crónica (SFC)”. Esto ‒señalan los autores‒, “nos ayudará a comprender la enfermedad y, en última instancia, a encontrar tratamientos” [4].
- “El estudio DecodeME comparó el ADN de 15.579 personas con EM/SFC con el ADN de 259.909 personas sin EM/SFC, todas de ascendencia europea” [2].
- DecodeME es “el estudio sobre EM/SFC más grande del mundo” [4]. Para ello se reunió “el conjunto de datos más grande del mundo de personas con esta enfermedad [1].
- Sus resultados “suponen un gran paso adelante en la comprensión de las raíces biológicas de la EM/SFC y sugieren que tanto el sistema inmunológico como el sistema nervioso están involucrados en su desarrollo, dicen los expertos.” [1].
- Los hallazgos “representan un hito en la investigación sobre EM/SFC” [1].
- Por añadidura, “además del análisis genético, el estudio incluye datos de cuestionarios, que ayudan a los investigadores a comprender mejor las experiencias vividas de quienes padecen la enfermedad” [1].
- “El estudio había comunicado previamente que las mujeres con EM/SFC tienen más síntomas y dolencias coexistentes que los hombres” [1].
LOS RESULTADOS DEL ESTUDIO
Este dato, los desglosan los investigadores de DecodeME del siguiente modo:
- “Las personas con diagnóstico de EM/SFC presentan diferencias genéticas significativas en el ADN en comparación con la población general. Estas [diferencias] se encuentran en diversas partes del genoma, y no afectan a un solo gen” [2].
- En este sentido, “se han identificado ocho señales genéticas” [2]. Y estas señales “están involucradas en los sistemas inmunológico y nervioso” [2], lo que indica “causas inmunológicas y neurológicas en esta enfermedad poco conocida” [2]. De ellas, “al menos dos” se relacionan “con la forma en que el cuerpo responde a la infección, lo que concuerda con los informes de pacientes de larga duración de que la aparición de los síntomas se produce a menudo tras una enfermedad infecciosa” [1]); mientras que “otras señales apuntan al sistema nervioso, una de las cuales había sido detectada anteriormente por los investigadores en personas que padecen dolor crónico” [2] (“un síntoma comúnmente descrito por quienes viven con EM/SFC” [1]).
- Sobre los genes detectados, “ninguno está relacionado con la depresión ni la ansiedad” [2].
- Por otro lado, no se encontró “nada que explique por qué más mujeres que hombres padecen EM/SFC” [2].
- “Dado que el ADN no cambia con la aparición de la EM/SFC, estos hallazgos reflejan las causas, y no los efectos de la EM/SFC” [2].
“Estas señales se alinean con cómo las personas con EM/SFC describen su enfermedad” [2].
CONCLUSIONES
En definitiva, esta investigación ha averiguado lo siguiente:
- “En general, DecodeME muestra que el EM/SFC es causado en parte por genes relacionados con los sistemas inmunológico y nervioso.” [4] (los investigadores del estudio lo expresan así: “nuestros hallazgos sugieren que tanto los procesos inmunológicos como los neurológicos están involucrados en el riesgo genético de tener EM/SFC” [3]).
- En concreto, “los hallazgos iniciales han descubierto ocho áreas del código genético en personas con EM/SFC (síndrome de encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica) que son marcadamente diferentes del ADN de las personas que no padecen la enfermedad” [1]. En los afectados, “las diferencias genéticas eran significativamente más comunes” que “en la población general”. Estas diferencias, también son conocidas como “señales genéticas” [1].
- “Como el ADN de una persona no cambia con el tiempo, los expertos dicen que las señales genéticas identificadas no se habrían desarrollado debido al EM/SFC y, por lo tanto, es probable que reflejen las causas de la enfermedad” [1]. Esto supone que estos hallazgos “ofrecen pistas vitales sobre los orígenes de la enfermedad” [1].
En resumen: “DecodeME ha descubierto que tus genes contribuyen a tu probabilidad de desarrollar EM/SFC” [2, 4], en base a haber identificado “ocho señales genéticas que diferencian a las personas con EM/SFC de las que no la padecen, relacionadas con los sistemas inmunitario y nervioso” [4].
Además, los autores dicen: “no encontramos evidencia de que las ocho señales genéticas de EM/SFC compartan variantes genéticas causales comunes con la depresión o la ansiedad” [3].
¿QUÉ PROYECTOS FUTUROS TIENE DecodeME?
Hay tres áreas abiertas a partir de los resultados encontrados:
1. Aunque “las poblaciones utilizadas en este estudio inicial se limitaron a las de ascendencia europea”, la investigación de “los datos de ADN de todas las ascendencias se encuentra en marcha” [1];
2. El equipo “continuará analizando” su “rico conjunto de datos y publicará más hallazgos tan pronto como estén disponibles” [2]; y
3. Además ‒dicen los autores‒ “seguimos alentando a otros investigadores a utilizar nuestro conjunto de datos, para que puedan construir sobre lo que hemos encontrado” [2].
MÁS INFORMACIÓN (EN INGLÉS)
Puede encontrarse en los enlaces que he aportado en este artículo, y en los siguientes:
- “FAQs” [Frequently Asked Questions / Preguntas frecuentes].
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NOTAS A PIE DE PÁGINA
[1] Key genetic differences found in people with ME/CFS [nota de prensa].
[2] Initial DecodeME DNA results [resultados iniciales].
[3] Initial findings from the DecodeME genome-wide association study of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome [preprint].
[4] DecodeME: The world's largest ME/CFS study [página oficial de DecodificaME].
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